剛出生便反復感染，罹患罕見病7年的女孩，
因臍帶血造血干細胞移植獲新生！
醫(yī)護人員為7歲女孩琪琪(化名)舉辦了一場出院儀式
11月25日，在復旦大學附屬兒科醫(yī)院，醫(yī)護人員為7歲女孩琪琪(化名)舉辦了一場順利出院獲得新生的慶祝儀式。
剛出生時，琪琪與其他嬰兒并無兩樣，1歲左右卻開始出現(xiàn)反復多發(fā)的皮膚軟組織膿腫、肺部感染、中耳炎、淋巴結炎……媽媽被折磨得心力交瘁之時，這個家庭又傳來一個噩耗，琪琪的爸爸無故去世。
琪琪媽媽用柔弱的肩膀撐起了這個一再遭受打擊的小家，一個人帶著孩子跑醫(yī)院，一個人照顧孩子的起居。幼小的琪琪嘴角、頭皮、面部、腋下長滿了濕疹，面對旁人的詢問，媽媽總會支支吾吾地說，是自己沒照顧好女兒。在6歲之前，琪琪所有的記憶片段幾乎都與醫(yī)院有關，經歷了反復住院、4次手術卻無明顯效果后，母女倆帶著最后的希望來到了復旦大學附屬兒科醫(yī)院。
結合孩子的臨床表現(xiàn)及實驗室指標，復旦大學附屬兒科醫(yī)院副院長、血液科學科帶頭人、干細胞移植團隊負責人翟曉文教授懷疑琪琪患有免疫缺陷性疾病，并做了家系遺傳基因檢測，結果顯示患兒存在與疾病臨床表現(xiàn)相符的STAT3基因缺陷。經兒科醫(yī)院免疫科王曉川教授團隊的基因功能評估，確診琪琪患上的是STAT3基因缺陷導致的高IgE綜合征，這是一種罕見的原發(fā)性免疫疾病，發(fā)病率僅為百萬分之一。
確診后，琪琪媽媽這才回想起，孩子出生時接種卡介苗后，手臂上長出的小膿腫原來正是免疫缺陷所致。而孩子父親的離世也正是因為這種疾病。
翟曉文教授說：“在臨床上這種疾病沒有特殊治療方式，常規(guī)治療以預防感染和抗感染治療為主，給予靜脈丙種球蛋白支持治療�？稍诋敃r，琪琪的情況已經非常嚴重，全身濕疹發(fā)得厲害，隨著濕疹的破潰，整個頭皮都在流水流膿。疾病不僅讓琪琪的生活質量變得非常差，每次外出還要接受旁人異樣的眼光和好奇的詢問。
能否再為琪琪尋找另一條治療途徑？翟曉文教授帶領干細胞移植團隊查遍文獻，終于找到一線生機——國際上有14例同類患兒經過造血干細胞移植后獲得緩解，但國內尚無移植先例。
“目前造血干細胞移植技術已相對成熟，但這畢竟是一個限制性技術，有一定風險，能否最終取得圓滿療效大家心里都沒底�！钡詴晕恼f。
盡管兒科醫(yī)院造血干細胞移植團隊7年來已成功治療200余例原發(fā)性免疫缺陷病患兒，并成功開展多個“國內首例”，但對于琪琪的治療，團隊不敢絲毫懈怠。琪琪媽媽回憶，多個深夜收到翟教授的短信，詢問孩子的情況，完善治療方案。經過1年多與家長的充分溝通、抗感染支持治療準備，團隊最終確定了臍血干細胞移植治療的方案。經過配型，琪琪順利配型成功。
今年8月，琪琪住進兒科醫(yī)院血液科移植病房開始干細胞移植治療，9月9日，琪琪順利接受了臍血干細胞回輸、移植后3周左右，健康的供者細胞就在琪琪的體內生長起來，經檢測完全替代了琪琪原來的缺陷細胞，琪琪的疾病得到了根治。
康復了的琪琪創(chuàng)作了一幅畫表達對醫(yī)生護士的感謝
“經過2個多月的觀察隨訪，琪琪的免疫功能指標逐漸趨于正常，皮膚和肺部感染逐漸康復，獲得了新生。”翟曉文教授十分感慨，這意味著琪琪已獲得初步康復，整個醫(yī)療團隊有信心和琪琪一起闖過后續(xù)難關。
琪琪媽媽告訴我們，琪琪在移植倉時最愛做的事就是看吃播，邊看邊記錄下美食的名稱，前前后后記了滿滿一張紙，足有上百種�！昂⒆拥脑竿褪遣『弥�，能把這些美食都吃上一遍，如今終于能慢慢圓夢了�！闭f這話時，她的眼睛亮晶晶的。
