剛出生便反復(fù)感染，罹患罕見(jiàn)病7年的女孩，

　　因臍帶血造血干細(xì)胞移植獲新生！

醫(yī)護(hù)人員為7歲女孩琪琪(化名)舉辦了一場(chǎng)出院儀式

　　11月25日，在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，醫(yī)護(hù)人員為7歲女孩琪琪(化名)舉辦了一場(chǎng)順利出院獲得新生的慶祝儀式。

　　剛出生時(shí)，琪琪與其他嬰兒并無(wú)兩樣，1歲左右卻開(kāi)始出現(xiàn)反復(fù)多發(fā)的皮膚軟組織膿腫、肺部感染、中耳炎、淋巴結(jié)炎……媽媽被折磨得心力交瘁之時(shí)，這個(gè)家庭又傳來(lái)一個(gè)噩耗，琪琪的爸爸無(wú)故去世。

　　琪琪媽媽用柔弱的肩膀撐起了這個(gè)一再遭受打擊的小家，一個(gè)人帶著孩子跑醫(yī)院，一個(gè)人照顧孩子的起居。幼小的琪琪嘴角、頭皮、面部、腋下長(zhǎng)滿了濕疹，面對(duì)旁人的詢問(wèn)，媽媽總會(huì)支支吾吾地說(shuō)，是自己沒(méi)照顧好女兒。在6歲之前，琪琪所有的記憶片段幾乎都與醫(yī)院有關(guān)，經(jīng)歷了反復(fù)住院、4次手術(shù)卻無(wú)明顯效果后，母女倆帶著最后的希望來(lái)到了復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院。

　　結(jié)合孩子的臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)、血液科學(xué)科帶頭人、干細(xì)胞移植團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人翟曉文教授懷疑琪琪患有免疫缺陷性疾病，并做了家系遺傳基因檢測(cè)，結(jié)果顯示患兒存在與疾病臨床表現(xiàn)相符的STAT3基因缺陷。經(jīng)兒科醫(yī)院免疫科王曉川教授團(tuán)隊(duì)的基因功能評(píng)估，確診琪琪患上的是STAT3基因缺陷導(dǎo)致的高IgE綜合征，這是一種罕見(jiàn)的原發(fā)性免疫疾病，發(fā)病率僅為百萬(wàn)分之一。

　　確診后，琪琪媽媽這才回想起，孩子出生時(shí)接種卡介苗后，手臂上長(zhǎng)出的小膿腫原來(lái)正是免疫缺陷所致。而孩子父親的離世也正是因?yàn)檫@種疾病。

　　翟曉文教授說(shuō)：“在臨床上這種疾病沒(méi)有特殊治療方式，常規(guī)治療以預(yù)防感染和抗感染治療為主，給予靜脈丙種球蛋白支持治療。可在當(dāng)時(shí)，琪琪的情況已經(jīng)非常嚴(yán)重，全身濕疹發(fā)得厲害，隨著濕疹的破潰，整個(gè)頭皮都在流水流膿。疾病不僅讓琪琪的生活質(zhì)量變得非常差，每次外出還要接受旁人異樣的眼光和好奇的詢問(wèn)。

　　能否再為琪琪尋找另一條治療途徑？翟曉文教授帶領(lǐng)干細(xì)胞移植團(tuán)隊(duì)查遍文獻(xiàn)，終于找到一線生機(jī)——國(guó)際上有14例同類(lèi)患兒經(jīng)過(guò)造血干細(xì)胞移植后獲得緩解，但國(guó)內(nèi)尚無(wú)移植先例。

　　“目前造血干細(xì)胞移植技術(shù)已相對(duì)成熟，但這畢竟是一個(gè)限制性技術(shù)，有一定風(fēng)險(xiǎn)，能否最終取得圓滿療效大家心里都沒(méi)底。”翟曉文說(shuō)。

　　盡管兒科醫(yī)院造血干細(xì)胞移植團(tuán)隊(duì)7年來(lái)已成功治療200余例原發(fā)性免疫缺陷病患兒，并成功開(kāi)展多個(gè)“國(guó)內(nèi)首例”，但對(duì)于琪琪的治療，團(tuán)隊(duì)不敢絲毫懈怠。琪琪媽媽回憶，多個(gè)深夜收到翟教授的短信，詢問(wèn)孩子的情況，完善治療方案。經(jīng)過(guò)1年多與家長(zhǎng)的充分溝通、抗感染支持治療準(zhǔn)備，團(tuán)隊(duì)最終確定了臍血干細(xì)胞移植治療的方案。經(jīng)過(guò)配型，琪琪順利配型成功。

　　今年8月，琪琪住進(jìn)兒科醫(yī)院血液科移植病房開(kāi)始干細(xì)胞移植治療，9月9日，琪琪順利接受了臍血干細(xì)胞回輸、移植后3周左右，健康的供者細(xì)胞就在琪琪的體內(nèi)生長(zhǎng)起來(lái)，經(jīng)檢測(cè)完全替代了琪琪原來(lái)的缺陷細(xì)胞，琪琪的疾病得到了根治。

康復(fù)了的琪琪創(chuàng)作了一幅畫(huà)表達(dá)對(duì)醫(yī)生護(hù)士的感謝

　　“經(jīng)過(guò)2個(gè)多月的觀察隨訪，琪琪的免疫功能指標(biāo)逐漸趨于正常，皮膚和肺部感染逐漸康復(fù)，獲得了新生�！钡詴晕慕淌谑�分感慨，這意味著琪琪已獲得初步康復(fù)，整個(gè)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)有信心和琪琪一起闖過(guò)后續(xù)難關(guān)。

　　琪琪媽媽告訴我們，琪琪在移植倉(cāng)時(shí)最?lèi)?ài)做的事就是看吃播，邊看邊記錄下美食的名稱，前前后后記了滿滿一張紙，足有上百種�！昂⒆拥脑竿�就是病好之后，能把這些美食都吃上一遍，如今終于能慢慢圓夢(mèng)了�！闭f(shuō)這話時(shí)，她的眼睛亮晶晶的。