中新網(wǎng)山東新聞3月13日電(周藝偉)“慧眼識纖 精準(zhǔn)前行”神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科診療與規(guī)范化項目會議11日在山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院舉辦。會議匯聚國內(nèi)神經(jīng)纖維瘤病領(lǐng)域?qū)＜�，圍繞疾病篩查、診斷、治療及全病程管理展開深入研討，旨在提升臨床診療規(guī)范化水平，搭建多學(xué)科協(xié)作交流平臺，為罕見病患者帶來更精準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù)。
山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)外科主任、學(xué)術(shù)帶頭人王國棟在會上表示，神經(jīng)纖維瘤病是中國第二批罕見病目錄收錄的疾病，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，過去因認(rèn)知不足容易出現(xiàn)延診、誤診情況，國際上患者從就診到確診的平均時間長達(dá)3年至5年。近年來，隨著診斷技術(shù)的進(jìn)步及靶向藥物的研發(fā)上市，這一罕見病重新成為臨床與科研領(lǐng)域的關(guān)注重點。
山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院副院長、腦病中心主任、神經(jīng)內(nèi)科主任徐向青表示，該院正向綜合性中醫(yī)醫(yī)院轉(zhuǎn)型發(fā)展，高度重視外科系統(tǒng)發(fā)展及罕見病診療工作，2025年成立了神經(jīng)纖維瘤病中西醫(yī)結(jié)合專病中心。
“罕見病看似‘罕見’，但匯聚區(qū)域內(nèi)患者需求后，診療需求并不少�！毙煜蚯嘁灾匕Y肌無力診療為例，介紹了該院在罕見病領(lǐng)域的中西醫(yī)結(jié)合實踐成果，強(qiáng)調(diào)罕見病對神經(jīng)內(nèi)科和神經(jīng)外科提出了不小的挑戰(zhàn)，希望通過此次會議推動神經(jīng)纖維瘤病診療能力與規(guī)范化水平雙提升。
會議特邀天津兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任李東、山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像科主任醫(yī)師于臺飛等專家分享經(jīng)驗。李東重點解讀了《叢狀神經(jīng)纖維瘤病的全病程管理專家共識(2025版)》，詳細(xì)介紹了I型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)及叢狀神經(jīng)纖維瘤(PNF)的發(fā)病特點、篩查診斷方法及治療進(jìn)展。他介紹，NF1-PNF在兒童期及青春期生長最快，頭頸部、四肢為常見受累部位，存在惡變風(fēng)險，可通過磁共振成像(MRI)、超聲、CT檢查、組織病理學(xué)等方式進(jìn)行診斷。
于臺飛從影像學(xué)角度，結(jié)合典型病例，詳解了神經(jīng)纖維瘤病的影像診斷要點。他指出，MRI是該病篩查與診斷的首選手段，增強(qiáng)磁共振掃描可以確定NF1原發(fā)瘤灶情況，以及其對周圍鄰近組織器官的侵犯情況。同時，他提醒臨床醫(yī)師，神經(jīng)纖維瘤病分型復(fù)雜，需結(jié)合臨床癥狀、影像學(xué)表現(xiàn)及基因檢測綜合判斷，避免漏診誤診，尤其要關(guān)注皮膚咖啡牛奶斑、腋窩和(或)腹股溝雀斑等特征性表現(xiàn)。
會議還邀請了山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院皮膚科、神經(jīng)外科、藥劑科、小兒骨科、眼科等多學(xué)科專家參與交流。專家們圍繞臨床診療中的實際案例、多學(xué)科協(xié)作模式、中西醫(yī)結(jié)合治療思路等展開探討，為下一步開展多學(xué)科規(guī)范化診療奠定基礎(chǔ)。(完)
